• La maladie de Steinert est une dystrophie myotonique héréditaire.
• Elle est provoquée par une anomalie du gène DMPK.
• Elle atteint les muscles mais aussi le cœur, les poumons, les yeux et d'autres organes.
• Un diagnostic précoce et un suivi régulier permettent de limiter les complications et d'améliorer la qualité de vie.
La maladie de Steinert, également appelée dystrophie myotonique de type 1 (DM1) (myotonic dystrophy type 1 en anglais), est la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire de l’adulte. Cette maladie génétique rare touche progressivement les muscles, mais également de nombreux autres organes, notamment le cœur, les yeux, le système respiratoire ou encore le système endocrinien.
Son évolution est très variable d’un patient à l’autre. Certaines personnes présentent une forme légère avec peu de symptômes, tandis que d’autres développent des atteintes musculaires, cardiaques ou respiratoires plus importantes nécessitant une prise en charge spécialisée.
Bien qu’il n’existe pas encore de traitement curatif, les progrès de la recherche permettent aujourd’hui d’améliorer considérablement la qualité de vie des patients grâce à un suivi multidisciplinaire.
Dans cet article, CetteFamille, entreprise de l’économie sociale et solidaire spécialisée dans l’accueil familial et l’habitat partagé pour seniors, fait le point sur les symptômes, les causes, le diagnostic, les traitements et l’accompagnement de la maladie de Steinert.
Qu’est-ce que la maladie de Steinert ?
Décrite au début du XXᵉ siècle par le neurologue allemand Hans Steinert, cette maladie appartient à la famille des dystrophies musculaires.
Elle est due à une anomalie du gène DMPK, situé sur le chromosome 19. Chez les personnes atteintes, une courte séquence d’ADN composée des lettres CTG est répétée un nombre anormalement élevé de fois. On parle alors d’expansion CTG.
Chez une personne en bonne santé, le nombre de répétitions CTG reste limité. En revanche, chez les patients atteints, cette expansion peut atteindre plusieurs centaines, voire plusieurs milliers de répétitions.
Plus cette expansion est importante, plus les formes de la maladie ont tendance à apparaître précocement et à être sévères, même si cette relation n’est pas systématique.
La maladie est qualifiée de multisystémique, car elle ne touche pas uniquement les muscles. Elle peut également provoquer :
- des troubles cardiaques ;
- des anomalies de la conduction cardiaque ;
- des atteintes respiratoires ;
- des troubles digestifs ;
- une cataracte précoce ;
- des troubles endocriniens ;
- des difficultés cognitives ou comportementales chez certains patients.
Il existe plusieurs formes de la maladie selon l’âge d’apparition :
| Forme | Âge habituel d’apparition | Principales caractéristiques |
| Forme congénitale | Dès la naissance | Hypotonie importante, difficultés respiratoires et alimentaires |
| Forme infantile | Enfance | Difficultés scolaires, troubles cognitifs, faiblesse musculaire progressive |
| Forme classique | Adolescence ou adulte jeune | Myotonie, faiblesse musculaire, atteintes multisystémiques |
| Forme tardive | Après 40-50 ans | Symptômes plus modérés et évolution souvent plus lente |
Quels sont les symptômes de la maladie de Steinert ?
La maladie de Steinert se caractérise par une grande diversité de symptômes. Leur nature, leur intensité et leur vitesse d’évolution varient d’un patient à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
La maladie touche principalement les muscles, mais elle peut également entraîner des atteintes cardiaques, respiratoires, digestives, endocriniennes ou encore oculaires. Cette diversité explique pourquoi la prise en charge repose sur plusieurs spécialistes.
La myotonie, symptôme caractéristique
Le signe le plus caractéristique de la dystrophie myotonique est la myotonie, c’est-à-dire une difficulté à relâcher un muscle après sa contraction.
Concrètement, une personne peut avoir du mal à :
- desserrer la main après avoir serré un objet ;
- ouvrir une poignée de porte après l’avoir tournée ;
- relâcher sa mâchoire après avoir bâillé ;
- reprendre rapidement un mouvement après un effort.
Cette raideur musculaire est souvent plus marquée par temps froid ou après une période de repos.
Une faiblesse musculaire progressive
La maladie entraîne également une faiblesse des muscles, qui s’installe progressivement.
Les premiers muscles concernés sont généralement :
- les muscles des mains et des avant-bras ;
- les muscles du visage ;
- les muscles du cou ;
- les releveurs du pied, pouvant provoquer des chutes.
Au fil des années, les atteintes musculaires peuvent rendre certains gestes du quotidien plus difficiles : monter des escaliers, porter des charges, marcher longtemps ou se relever d’une chaise.
Contrairement à d’autres dystrophies musculaires, l’évolution est souvent lente, ce qui permet à de nombreux patients de conserver longtemps leur autonomie.
Des atteintes cardiaques à surveiller
Les complications cardiaques constituent l’un des principaux enjeux de la maladie.
Le muscle cardiaque est souvent préservé, mais le système électrique du cœur peut être atteint. Des troubles de la conduction peuvent alors apparaître, augmentant le risque de troubles du rythme (arythmie cardiaque).
Ces anomalies sont parfois silencieuses, d’où l’importance d’un suivi régulier comprenant :
- un électrocardiogramme (ECG) ;
- un enregistrement Holter sur 24 ou 48 heures ;
- une échographie cardiaque lorsque cela est nécessaire.
Dans certains cas, la pose d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) peut être recommandée afin de prévenir les complications.
Une atteinte respiratoire possible
Au cours de l’évolution, certains patients développent une faiblesse des muscles respiratoires.
Cette atteinte peut entraîner :
- un essoufflement à l’effort ;
- des infections pulmonaires plus fréquentes ;
- des apnées du sommeil ;
- une fatigue importante au réveil ;
- une somnolence excessive dans la journée.
Une prise en charge précoce permet souvent d’améliorer le confort respiratoire grâce à une ventilation nocturne ou à une rééducation adaptée.
La maladie de Steinert est une maladie systémique pouvant provoquer de nombreux autres troubles :
- cataracte précoce ;
- troubles digestifs (constipation, diarrhée, ralentissement du transit) ;
- anomalies hormonales ;
- diabète ;
- troubles de la fertilité ;
- difficultés de concentration ou de mémoire ;
- fatigue chronique.
Tous les patients ne présentent pas l’ensemble de ces manifestations, mais leur dépistage est essentiel afin d’adapter le traitement.
| Système concerné | Principaux signes |
| Musculaire | Myotonie, faiblesse musculaire, fatigue, difficultés à marcher |
| Cardiaque | Troubles de la conduction, troubles du rythme, anomalies cardiaques |
| Respiratoire | Essouflement, apnée du sommeil, insuffisance respiratoire |
| Oculaire | Cataracte précoce |
| Digestif | Constipation, diarrhée, troubles de la déglutition |
| Endocrinien | Diabète, troubles hormonaux, baisse de la fertilité |
| Neurologique | Fatigue, difficultés cognitives, somnolence |
Diagnostic : comment identifier la maladie de Steinert ?
Le diagnostic de la maladie de Steinert repose sur plusieurs étapes complémentaires. Plus il est posé précocement, plus il est possible de prévenir certaines complications, notamment cardiaques et respiratoires.
Le médecin commence par rechercher les signes caractéristiques lors de l’examen clinique. La présence d’une myotonie, d’une faiblesse musculaire progressive ou d’antécédents familiaux oriente rapidement vers une dystrophie myotonique.
Afin de confirmer le diagnostic, plusieurs examens peuvent être prescrits.
L’examen clinique
Le neurologue évalue notamment :
- la force musculaire ;
- la présence d’une myotonie ;
- les réflexes ;
- la marche ;
- les antécédents familiaux.
Les examens complémentaires
Le bilan peut comprendre :
- un électromyogramme (EMG), qui met en évidence la myotonie ;
- une prise de sang ;
- un ECG ;
- un Holter cardiaque ;
- une échographie cardiaque ;
- une exploration respiratoire.
Le test génétique
Le diagnostic est confirmé grâce à une analyse de l’ADN.
Cet examen recherche l’expansion CTG du gène DMPK, responsable de la maladie.
Le nombre de répétitions CTG permet de confirmer le diagnostic, même si la gravité de la maladie ne dépend pas uniquement de ce chiffre.
Compte tenu du caractère héréditaire de cette affection, un conseil génétique est souvent proposé aux familles.
La maladie de Steinert fait partie des maladies rares bénéficiant en France d'un réseau de centres de référence et de centres de compétence répartis dans de nombreux CHU. Ces équipes coordonnent le suivi neurologique, cardiaque, respiratoire et génétique afin d'offrir une prise en charge globale des patients.
Traitements et prise en charge de la maladie de Steinert
À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir la maladie de Steinert ou de corriger l’anomalie génétique du gène DMPK. En revanche, une prise en charge adaptée permet de soulager les symptômes, de prévenir certaines complications et d’améliorer durablement la qualité de vie des patients.
La prise en charge est nécessairement multidisciplinaire. Elle associe généralement un neurologue, un cardiologue, un pneumologue, un médecin de médecine physique et de réadaptation, un kinésithérapeute, ainsi que d’autres professionnels selon les besoins du patient.
Traiter les symptômes
Le traitement est adapté aux manifestations de la maladie.
Selon les situations, il peut comprendre :
- des séances de kinésithérapie afin d’entretenir la mobilité et de limiter les rétractions musculaires ;
- une activité physique régulière, adaptée aux capacités du patient ;
- une orthophonie en cas de troubles de la parole ou de la déglutition ;
- une prise en charge respiratoire si une faiblesse des muscles respiratoires apparaît.
Certaines formes de myotonie peuvent être soulagées par des médicaments spécifiques. Leur prescription reste toutefois réservée à certaines situations et doit être évaluée au cas par cas par le neurologue en raison de possibles effets indésirables, notamment sur le plan cardiaque.
Prévenir les complications
Le suivi médical régulier joue un rôle essentiel dans la prévention des complications.
Il repose notamment sur :
- un électrocardiogramme (ECG) annuel ou selon les recommandations du cardiologue ;
- un Holter cardiaque afin de dépister les anomalies de la conduction ou les arythmies ;
- une surveillance respiratoire régulière ;
- un suivi ophtalmologique pour dépister une cataracte ;
- une évaluation endocrinienne si nécessaire.
Lorsque les troubles de la conduction cardiaque deviennent importants, la pose d’un stimulateur cardiaque peut être indiquée afin de réduire le risque de complications.
Une recherche particulièrement active
La recherche sur la dystrophie myotonique progresse rapidement.
Plusieurs équipes françaises et internationales travaillent actuellement sur des approches innovantes visant à agir directement sur les mécanismes responsables de la maladie, notamment les conséquences de l’expansion CTG du gène DMPK.
Des essais cliniques évaluent également de nouvelles molécules susceptibles d’améliorer certains symptômes ou de ralentir l’évolution de la maladie.
En France, l’AFM-Téléthon, les CHU, les centres de référence des maladies neuromusculaires et de nombreux laboratoires participent activement à ces avancées scientifiques.
Accompagner un proche atteint de la maladie de Steinert
Vivre avec la maladie de Steinert implique souvent des adaptations progressives, tant pour la personne malade que pour son entourage.
L’évolution étant généralement lente, il est possible d’anticiper les besoins et de mettre en place des solutions permettant de préserver l’autonomie le plus longtemps possible.
L’accompagnement repose notamment sur :
- l’aménagement du domicile afin de limiter les risques de chute ;
- le maintien d’une activité physique adaptée ;
- le respect des rendez-vous de suivi spécialisés ;
- une alimentation équilibrée en cas de troubles de la déglutition ou de fatigue importante ;
- un soutien psychologique lorsque la maladie affecte le moral ou la vie familiale.
Lorsque les difficultés deviennent plus importantes, différentes solutions d’aide à domicile peuvent être mises en place. Dans certaines situations, l’accueil familial constitue également une alternative chaleureuse aux établissements médico-sociaux, en offrant un accompagnement personnalisé dans un cadre de vie familial.
La maladie de Steinert évolue souvent sur plusieurs décennies. Anticiper les besoins futurs, maintenir le lien social et organiser un suivi médical régulier permettent de préserver l'autonomie et la qualité de vie des personnes atteintes le plus longtemps possible.
Sources externes :
Une thérapie génique à l’étude contre la maladie de Steinert (INSERM)
Foire aux questions
Des interrogations subsistent ? CetteFamille répond à vos questions.
Oui. La maladie de Steinert est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant. Une personne atteinte présente un risque de 50 % de transmettre l'anomalie du gène DMPK à chacun de ses enfants. Un conseil génétique est généralement proposé aux familles concernées.
Il n'existe pas aujourd'hui de traitement curatif. La prise en charge vise à traiter les symptômes, prévenir les complications cardiaques et respiratoires, préserver les capacités musculaires et améliorer la qualité de vie. Selon les besoins, elle peut associer rééducation, médicaments, suivi cardiologique et assistance respiratoire.
Les personnes atteintes peuvent être suivies dans les centres de référence ou les centres de compétence des maladies neuromusculaires, présents dans de nombreux CHU. Le médecin traitant ou le neurologue peut orienter le patient vers la structure la plus adaptée. Les associations de patients, comme l'AFM-Téléthon, peuvent également accompagner les familles dans leurs démarches.
Oui. Il existe plusieurs formes de la maladie. Certaines sont présentes dès la naissance, tandis que d'autres apparaissent pendant l'enfance, à l'âge adulte ou plus tardivement. L'âge d'apparition et la sévérité varient notamment selon l'importance de l'expansion CTG, mais aussi d'autres facteurs encore étudiés.
Oui, elle peut avoir un impact sur la fertilité, aussi bien chez l'homme que chez la femme. Chez certaines femmes atteintes, la grossesse nécessite un suivi renforcé en raison d'un risque accru de complications obstétricales et de transmission de la maladie à l'enfant. Un accompagnement par une équipe spécialisée est recommandé pour tout projet de grossesse.
